
Sideroblasto patológico, mal llamado "en anillo" en un caso de la rarísima enfermedad de Pearson, producida por deleción de parte del genoma mitocondrial. Esta parte del genoma codifica para algunas de las subunidades del sistema de bombeo de protones localizado en la membrana interna mitocondrial. Al fallar el bombeo, disminuye el flujo de protones de regreso a la matriz mitocondrial que normalmente mueve a pequeñas "máquinas moleculares", entre ellas la ATP sintetasa y los sistemas de importación de proteínas desde el citoplasma. Al fallar la importación de enzimas involucradas en la síntesis de protoporfirina –sobre todo la ALA sintetasa– disminuye la síntesis de aquélla y el hierro excedente, que no tiene una molécula con la cual formar el grupo HEME, se acumula intramitocondrialmente. La tinción de Perls (azul de Prusia) pone de manifiesto estos cúmulos de hierro como puntos de color azul, cada uno de los cuales representa una mitocondria llena de hierro. Este paciente, diagnosticado en el Instituto, es probablemente el primer caso de Pearson descrito en México.
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